Основные признаки и симптомы болезни Помпе

Болезнь Помпе – редкое жизнеугрожающее заболевание, характеризующееся прогрессирующей дегенерацией скелетной, дыхательной, и, в основном, у детей - сердечной мышечной ткани, и носит характер инвалидизирующего и часто фатального нервно-мышечного заболевания. В зависимости от того, в каком возрасте появляются симптомы болезни Помпе, выделяют две формы заболевания.

Младенческая форма болезни манифестирует в первые месяцы жизни с развития симптомом комплекса «вялого ребенка». Часто у таких детей наблюдаются нарушения вскармливания в результате слабости мышц глотки, гортани и языка. Более чем у половины больных отмечается увеличение языка и увеличение печени и селезенки. Нередко ко 2-му полугодию жизни развивается выраженное увеличение сердца с прогрессирующей сердечно-легочной недостаточностью.
Болезнь Помпе с поздним началом может проявляться в любом возрасте старше 1 года. Она прогрессирует гораздо медленнее, чем младенческая форма. Симптомы заболевания в таких случаях могут быть различными, но чаще всего пациенты жалуются на прогрессирующую мышечную слабость.

Справочная литература

  1. Никитин С. С. и др. Клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи пациентам с болезнью Помпе //Нервно-мышечные болезни – 2016. – Т. 6. – № 1. – С.12-42

GZEA.PD.18.09.0435e