Семейный скрининг для диагностики Помпе

Болезнь Помпе является наследственным заболеванием и передается от родителей к детям, поэтому, хотя это редкое заболевание, высока вероятность того, что близкие родственники пациента также подвержены заболеванию или являются его носителями (см. раздел «Наследование болезни Помпе»). Проводить обследование членов семьи пациента с болезнью Помпе крайне важно, так как своевременная диагностика является ключевым фактором эффективного лечения заболевания.

Для получения более подробной информации о прохождении обследования Вы можете обратиться в один из Федеральных генетических центров.

Генетическое консультирование

Члены семьи пациента с болезнью Помпе также могут быть подвержены или быть «носителями» (см. Раздел «Наследование болезни Помпе») заболевания. Это может вызвать множество тревожных вопросов, например, кто должен провериться, как рассказать о своем заболевании родным, друзьям и близким, и как это повлияет на рождение детей. По всем этим вопросам могут оказать помощь специально подготовленные медицинские работники - «генетические консультанты».
Если вы нуждаетесь в помощи генетического консультанта, обратитесь к своему врачу за информацией о медикогенетическом консультировании по вашему месту жительства.

Справочная литература

  1. Taglia A, Picillo E, D'Ambrosio P, Cecio MR, Viggiano E, Politano L. Genetic counseling in Pompe disease. Acta Myol. 2011;30(3):179-81.