Лабораторные исследования, проводимые во время диагностики болезни Помпе

Диагностика болезни Помпе может быть затруднена по нескольким причинам:

  • поскольку болезнь редко встречается, многие врачи ранее не наблюдали пациентов с болезнью Помпе и не рассматривают ее в качестве возможного диагноза
  • многие общие признаки и симптомы болезни Помпе могут быть отнесены к более распространенным заболеваниям

Путь людей с болезнью Помпе к постановке верного диагноза может занимать годы или даже десятилетия. Такая задержка связана с тем, что в процессе диагностики обычно принято сначала исключать более распространенные заболевания. Ранняя диагностика болезни Помпе критически важна, так как без лечения болезнь прогрессирует и приводит к необратимым поражениям органов и систем. Для получения более подробной информации о прохождении обследования Вы можете обратиться в один из Федеральных генетических центров.

Лабораторные исследования, проводимые во время диагностики

Исследования работы сердца

Тесты для обследования сердца наиболее важны для младенцев с болезнью Помпе, у которых почти всегда имеются проблемы с сердцем. Проводится рентгенологическое и ультразвуковое исследование для изучения размера сердца, потому что у младенцев с этим заболеванием сердце часто оказывается аномально большим. Могут проводиться и другие тесты для изучения толщины сердечной мышцы и частоты сердечных сокращений.

Мышечные и двигательные тесты

Мышечная слабость определяется путем изучения движений человека и оценки трудностей при выполнении определенных задач. В отношении младенцев и детей важно также выяснить, соответствуют ли они стандартным для своего возраста этапам развития, таким как время когда ребенок начал сидеть, ползать и ходить.

Дыхательные тесты

Ряд тестов используется для определения, насколько хорошо работают легкие человека, что, в свою очередь, показывает, насколько хорошо функционируют дыхательные мышцы. Кроме того, исследования сна (в ходе которых человека наблюдают и обследуют во время сна) могут выявить проблемы с дыханием, возникающие во время лежания. Это имеет большое значение, поскольку такие проблемы характерны для болезни Помпе.

Лабораторные тесты и анализы крови

Отклонения уровней содержания некоторых веществ в организме от нормы могут указывать на возможное наличие болезни Помпе. Одним из таких веществ является «креатинфосфокиназа» (КФК), уровень которой в организме при повреждении мышц необычно высок. Таким образом, высокий уровень КФК наблюдается у большинства людей с болезнью Помпе, однако он отмечается и при ряде других поражений мышц.

Когда у врачей возникает подозрение мышечное заболевание, они могут взять небольшой образец мышечной ткани для осмотра под микроскопом. Это называется проведением «мышечной биопсии». Если в этих мышечных клетках обнаруживается накопление гликогена, болезнь Помпе подтверждается. Однако крайне важно, из какой части тела берется материал для биопсии, потому что накопление гликогена в мышцах происходит неравномерно и с разной скоростью. Таким образом, ткань для биопсии, взятая из определенных мышц, может не показать накопления гликогена, даже если человек страдает болезнью Помпе.

Подтверждение диагноза

Чтобы выявить, есть ли у пациента болезнь Помпе, необходимо проведение следующих исследований1:

Самым важным исследованием для подтверждения болезни Помпе является проведение анализа на активность ферментов в крови для выявления сниженного уровня активности фермента кислой альфа-глюкозидазы (GAA) или даже его отсутствие (см. раздел «Что такое болезнь Помпе?»). Количество GAA у человека с болезнью Помпе может колебаться от менее 1% от нормы (обычно у младенцев) до примерно 30% от нормы. Таким образом, количество GAA менее 1% - 30% от нормы обычно указывает на болезнь Помпе.

Исследование активности фермента

Тест на уровень GAA можно проводить на различных образцах, таких как кровь, клетки кожи и мышцы. Использование «метода сухой капли крови» (DBS) имеет следующие преимущества:

  • Простота – понадобится лишь несколько капель крови
  • Скорость – результаты обычно получают в течение нескольких дней, в отличие от нескольких недель при использовании других методов

Генетическое тестирование

Анализ крови под названием «мутационный анализ» также может быть использован для подтверждения наличия у человека болезни Помпе. Согласно данной методике, называемой также «генотипированием», вместо измерения уровня GAA используется образец крови для определения наличия у человека дефектного гена, вызывающего болезнь Помпе. Этот метод полезен для выявления носителей болезни Помпе в семьях, поскольку носители могут иметь нормальный или почти нормальный уровень GAA (см. раздел «Наследование болезни Помпе»).

Справочная литература

  1. Reuser AJ, Hirschhorn R, Kroos MA. Pompe Disease: Glycogen Storage Disease Type II, Acid α Glucosidase (Acid Maltase) Deficiency. In: Valle D, Beaudet AL, Vogelstein B, Kinzler KW, Antonarakis SE, Ballabio A, Gibson K, Mitchell G. eds. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease New York, NY: McGraw-Hill; 2014.
  2. Miguel A. Barba-Romero, Emilia Barrot, Juan Bautista-Lorite, Eduardo Gutiérrez-Rivas, Isabel Illa, Luis M. Jiménez, Myriam Ley-Martos, Adolfo López de Munain, Julio Pardo, Samuel I. Pascual-Pascual, Jordi Pérez-López, Jesús Solera, Juan J. Vílchez-Padilla; Clinical guidelines for late-onset Pompe disease; Rev Neurol 2012; 54 (8): 497-507.
  3. Olaf A Bodamer, MD, PhD and Christina Y Hung, MD; The Diagnostic Path to Pompe Disease; US Neurology, 2014;10(1):44–7 DOI: http://doi.org/10.17925/USN.2014.10.01.44.