Методы диагностики болезни Помпе

Какая необходима диагностика при подозрении на болезнь Помпе?

Существует простой и достаточно точный способ диагностики болезни Помпе – это исследование активности фермента кислой α-глюкозидазы. Для проведения этого анализа врачу необходима капля крови из пальца пациента. Каплю крови врач помещает на фильтровальную бумагу, кровь высыхает и врач отправляет образец в запечатанном конверте в лабораторию (метод сухого пятна крови). Через 1-2 недели врач получит результаты исследования.

При нормальной активности фермента болезнь Помпе исключается. Снижение активности фермента свидетельствует о наличии болезни Помпе, и далее диагноз подтверждается генетическим анализом. Генетический анализ позволяет выявить точные изменения в гене, который отвечает за развитие заболевания.

Таким образом, для подтверждения или исключения болезни Помпе существует простой, точный и достаточно быстрый тест. Ранняя диагностика болезни Помпе имеет важное значение для своевременного назначения лечения и предотвращения необратимых последствий заболевания.

Какие существуют сложности диагностики болезни Помпе?

Тест для исключения болезни Помпе часто не проводится, так как врачи не рассматривают болезнь Помпе как возможный диагноз из-за редкости этого заболевания – это одна из основных сложностей диагностики.

  • распространённость заболевания составляет 1 случай на 40.000 населения и поэтому многие врачи не встречали в своей практике пациентов с болезнью Помпе и не всегда могут распознать проявления болезни Помпе
  • симптомы и признаки болезни Помпе часто трактуются как симптомы более распространенных заболеваний, что приводит к ошибочным диагнозам

Болезнь Помпе может рассматриваться как возможный диагноз у пациента со следующими симптомами: мышечная слабость, частые респираторные инфекции, повышенная утомляемость и частые головные боли. При наличии указанных симптомов врач может назначить исследование для исключения болезни Помпе.

Для получения более подробной информации о прохождении обследования Вы можете обратиться в один из Федеральных генетических центров.

Справочная литература

  1. Reuser AJ, Hirschhorn R, Kroos MA. Pompe Disease: Glycogen Storage Disease Type II, Acid α Glucosidase (Acid Maltase) Deficiency. In: Valle D, Beaudet AL, Vogelstein B, Kinzler KW, Antonarakis SE, Ballabio A, Gibson K, Mitchell G. eds. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease New York, NY: McGraw-Hill; 2014.
  2. Olaf A Bodamer, MD, PhD and Christina Y Hung, MD; The Diagnostic Path to Pompe Disease; US Neurology, 2014;10(1):44–7 DOI: http://doi.org/10.17925/USN.2014.10.01.44.