О болезни Помпе

Болезнь Помпе – это редкое генетическое заболевание, которым могут страдать люди, вне зависимости от их пола, возраста и этнической принадлежности. Так как болезнь Помпе – генетическое заболевание, она имеет наследственный характер, то есть передается от родителей к детям. Наиболее распространенным симптомом болезни Помпе является мышечная слабость, которая непрерывно прогрессирует и без терапии приводит к инвалидизации.

Справочная литература

  1. Jeong-A Lim, Lishu Li and Nina Raben; Pompe disease: from pathophysiology to therapy and back again; Front Aging Neurosci. 2014 Jul 23;6:177. doi: 10.3389/fnagi.2014.00177. eCollection 2014.