Ферментозаместительная терапия для лечения болезни МПС

В настоящее время для нескольких типов мукополисахаридозов, в частности для МПС I типа, доступна патогенетическая терапия. Она представляет собой замещение нефункционирующего фермента его воспроизведенной активной копией (ферментозаместительная терапия). Вводимый фермент способен расщеплять гликозаминогликаны (мукополисахариды) и предотвращать их дальнейшее накопление. Введение фермента осуществляется внутривенно путем инфузии препарата.1

Помимо ферментозаместительной терапии лечение тяжелой формы мукополисахаридоза I типа также осуществляется с помощью пересадки гемопоэтических стволовых клеток от донора (трансплантация проводится только в возрасте до 2,5 лет). При этом ферментозаместительная терапия может проводиться как до, так и после трансплантации.2

Ввиду тяжести и довольно быстрого прогрессирования заболевания, своевременно инициированная ферментозаместительная терапия позволяет предотвратить дальнейшее развитие заболевание и необратимое повреждение органов и их систем.1,2

Фермент медленно вводится в кровоток через вену, обычно на руке или кисти. Это называется ‘внутривенная инфузия’ (или сокращенно в/в инфузия). Инфузия обычно проводится в больнице/клинике.2

Для получения дополнительной информации о лечении мукополисахаридоза I типа, проконсультируйтесь с врачом.

Если у Вас возникли какие-либо нежелательные явления во время лечения мукополисахаридоза I типа, немедленно свяжитесь с лечащим врачом.

Список литературы:

  1. Joseph Muenzer; Early initiation of enzyme replacement therapy for the mucopolysaccharidoses; Molecular Genetics and Metabolism 111 (2014) 63–72.
  2. Мукополисахаридоз I типа у детей. Клинические рекомендации. Союз педиатров России, 2016. Доступ: pediatr-russia.ru от 26.02.2019.