Семейный скрининг для диагностики МПС

Мукополисахаридоз является наследственным заболеванием и передается от родителей к детям, поэтому, хотя это редкое заболевание, высока вероятность того, что близкие родственники пациента также подвержены заболеванию или являются его носителями (см. раздел «Наследование болезни»). Проводить обследование членов семьи пациента с мукополисахаридозом крайне важно, так как своевременная диагностика является ключевым фактором эффективного лечения заболевания.

При наличии мукополисахаридоза в семейном анамнезе, при необходимости, назначается генетическое консультирование членов семьи. В первую очередь такой анализ позволит выявить наличие или отсутствие заболевания у братьев/сестер пациента, а также определить, от кого из родителей был унаследован дефектный ген. Семейный скрининг особенно актуален для типов мукополисахаридоза, которые уже сейчас имеют патогенетическую терапию, например, для мукополисахаридоза I типа. Своевременное выявление МПС I типа позволит начать терапию как можно раньше и избежать развития необратимых нарушений в организме пациента.

Для получения более подробной информации о прохождении обследования Вы можете обратиться в один из Федеральных генетических центров.

Список литературы

  1. Thomas J. A. Lehman, Nicole Miller, Becky Norquist, Lisa Underhill and Joan Keutzer; Diagnosis of the mucopolysaccharidoses; Rheumatology 2011;50:v41_v48 doi:10.1093/rheumatology/ker390.