Проблемы диагностики МПС

К сожалению, своевременная диагностика затруднена по нескольким причинам:

  • поскольку болезнь редко встречается, многие врачи ранее не наблюдали пациентов с мукополисахаридозом I типа и не рассматривают его в качестве возможного диагноза;
  • многие общие признаки и симптомы мукополисахаридоза I типа могут быть отнесены к более распространенным заболеваниям. Например, мукополисахаридоз I типа очень часто сопровождается тугоподвижностью суставов и низкорослостью. Но в большинстве случаев врачи связывают эти симптомы с ревматоидным артритом и эндокринными нарушениями соответственно.

Путь людей с мукополисахаридозом I типа к постановке верного диагноза может занимать годы или даже десятилетия. Такая задержка связана с тем, что в процессе диагностики принято сначала исключать более распространенные заболевания. Ранняя диагностика болезни критически важна, так как, независимо от формы, без лечения болезнь прогрессирует и приводит к необратимым поражениям органов и систем. Для получения более подробной информации о прохождении обследования Вы можете обратиться в один из Федеральных генетических центров.