Какие специалисты занимаются лечением болезни Гоше?

Пациентам с болезнью Гоше понадобится тщательное наблюдение в течение многих лет, так как развитие заболевания у каждого пациента – это индивидуальный процесс. Пациентам необходимо посещать специализированный лечебный центр каждые 6-12 месяцев для проведения исследований и для оценки эффективности терапии. Проведение других исследований, таких как МРТ, необходимо только раз в 1 - 2 года.

Поскольку болезнь Гоше может воздействовать на многие системы организма, то лечением данного заболевания занимаются врачи совершенно разных специальностей. Как правило, один врач-специалист координирует лечение и работает сообща с разными специалистами. К этим специалистам относятся:

  • Гематологи - занимаются лечением заболеваний крови и костного мозга
  • Терапевты/врачи общей практики - оценивают функции внутренних органов
  • Педиатры
  • Хирурги-ортопеды - оценивают рост и функции костной системы
  • Ревматологи - оказывают помощь при лечении суставной боли
  • Гастроэнтерологи - оценивают функции системы пищеварения
  • Радиологи - занимаются проведением томографии и сцинтиграфии
  • Генетики - проводят генетическое тестирование
  • Неврологи - подключаются при нарушениях со стороны нервной системы
  • Психиатры/психологи - занимаются вопросами психического здоровья

Справочная литература

  1. Mehta A, Belmatoug N, Bembi B, Deegan P, Elstein D, Göker-Alpan Ö, Lukina E, Mengel E, Nakamura K, Pastores GM, Pérez-López J, Schwartz I, Serratrice C, Szer J, Zimran A, Di Rocco M, Panahloo Z, Kuter DJ, Hughes D. Exploring the patient journey to diagnosis of Gaucher disease from the perspective of 212 patients with Gaucher disease and 16 Gaucher expert physicians. Mol Genet Metab. 2017 Nov;122(3):122-129.