Виды лечения болезни Гоше

Два основных метода лечения болезни Гоше 1 типа называются ферментозаместительная терапия (ФЗТ) и субстрат-редуцирующая терапия (СРТ). Они действуют по-разному, помогая остановить накопление глюкозилцерамида в клетках. Другие виды препаратов могут использоваться для лечения симптомов и предупреждения возникновения новых проявлений болезни в будущем.

Ферментозаместительная терапия

Ферментозаместительная терапия (ФЗТ) направлена на обеспечение достаточного количества фермента, который делает возможным удаление субстрата из клетки, что в дальнейшем позволяет клеткам исправно функционировать, и помогает в лечении симптомов болезни Гоше. Ферментозаместительная терапия обеспечивает лечение основных симптомов болезни Гоше, но с его помощью невозможно вылечить нарушения со стороны головного мозга и нервной системы, которые отмечаются при болезни Гоше 2 и 3 типа.

Препараты для ФЗТ вводят в кровоток медленно, в вену на верхней или нижней конечности. Этот метод введения называется внутривенной инфузией (или сокращенно в/в инфузией).

Субстрат-редуцирующая терапия

Субстрат-редуцирующая терапия (СРТ) является альтернативой ФЗТ. СРТ действует путем снижения продукции клетками глюкозилцерамида (GL-1), тем самым препятствуя его накоплению. Поскольку у многих пациентов с болезнью Гоше обычно имеется хотя бы небольшое количество активного фермента кислой -глюкозидазы, их организм способен удалять небольшое количество GL-1. Препараты СРТ можно принимать перорально в виде таблеток или капсул, в дозах, определяемых лечащим врачом.

Другие виды лечения

У пациентов с болезнью Гоше может возникнуть необходимость в приеме других лекарственных препаратов и получении других видов лечения для оказания помощи при определенных симптомах. Они могут включать:

  • обезболивающие средства
  • витамины и минеральные добавки для костной ткани и крови
  • препараты, называемые бисфосфонатами, способствующие увеличению прочности костной ткани1
  • антибиотики для лечения инфекций

Возможно, что в будущем появятся новые методы лечения. Так, например, изучаются генная терапия и фармакотерапия низкомолекулярными шаперонами (иногда называемая фермент-индуцирующей терапией).2

Дополнительная информация о лечении

Для получения дополнительной информации о лечении болезни Гоше необходимо проконсультироваться со своим врачом. В случае возникновения нежелательных явлений во время лечения болезни Гоше, необходимо связаться со своим лечащим врачом.

Справочная литература

  1. Pastores G, Weinreb N, Aerts H, et al. Therapeutic goals in the treatment of Gaucher disease. Semin Hematol 2004;41 (suppl 5):4-14.
  2. Mistry PK, Cappellini M, Lukina E, et al. Consensus Conference: a reappraisal of Gaucher disease – diagnosis and disease management algorithms. Am J Hematol 2011;86(1):110-115.