Болезнь Гоше 2 и 3 типа

Оба типа (2 и 3 тип) болезни Гоше имеют некоторые симптомы, присущие типу 1, но у них также отмечаются симптомы, связанные с поражением головного мозга.

Отсутствует четкое разделение между болезнью Гоше 2 и 3 типа, но болезнь 2 типа поражает только детей самого младшего возраста.

  • Болезнь Гоше 2 типа: очень тяжелая и редкая форма заболевания, которая имеет ряд симптомов, отмечающихся при болезни 1-го типа и ряд других нарушений головного мозга и мышц, включая косоглазие, ригидность верхних и нижних конечностей, судорожные припадки и трудности при глотании. Эти дополнительные симптомы называют нейронопатическими. Поэтому болезнь 2 типа иногда называют острой нейронопатической формой болезни Гоше1 , и дети с болезнью 2 типа часто живут не более двух лет.
  • Болезнь Гоше 3 типа: также является очень редким заболеванием, и дополнительно к симптомам, наблюдаемым при болезни 1 типа, при ней также отмечаются нейронопатические симптомы. Однако они являются менее тяжелыми, чем нейронопатические симптомы при болезни Гоше 2 типа.2 Болезнь Гоше 2 типа иногда называют хронической нейронопатической формой болезни Гоше. Заболевание развивается медленнее, чем болезнь Гоше 2 типа и больные, достигшие подросткового возраста, могут дожить до возраста 40 лет.2

Хотя пациентов с болезнью Гоше 3 типа можно обнаружить в любой стране, наибольшее количество больных выявлено в округе Норботтен в Швеции.3

Справочная литература

  1. Gupta N, Oppenheim I, Kauvar E, Tayebi N, Sidransky E. Type 2 Gaucher disease: phenotypic variation and genotypic heterogeneity. Blood Cells Mol Dis 2011;46(1):75-84.
  2. Grabowski GA, Petsko GA, Kolodny EH. Chapter 146: Gaucher disease. Valle D, Beaudet AL, Vogelstein B, et al, eds. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. New York, NY: McGraw Hill; 2013. http://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=474§ionid=45374148. Accessed July 6, 2015.
  3. Dahl N, Lagerstrom M, Erikson A, Pettersson U. Gaucher disease type III (Norbottnian type) is caused by a single mutation in exon 10 of the acid-β glucosidase gene. Am J Hum Genet 1990;47(2):275-8.