Болезнь Гоше 1 типа

Это наиболее частый тип болезни Гоше, и хотя он был иногда известен под названием «болезнь Гоше у взрослых», болезнь такого типа может встречаться у человека в любом возрасте. Взрослые пациенты с болезнью Гоше часто вспоминают, что первые типичные симптомы болезни появились, когда они были детьми, но тогда заболевание не было диагностировано. 1,2

Болезнь Гоше 1 типа также называют не-нейронопатической формой, поскольку при этом типе заболевания не поражается головной мозг.

Болезнь Гоше 1 типа может проявляться по-разному. У некоторых людей симптомы отмечаются с раннего возраста и очень быстро прогрессируют, в то время как у других людей может не отмечаться никаких нарушений, пока они не повзрослеют. У некоторых людей с дефектным геном GBA не отмечается каких-либо заметных проблем со здоровьем.

Наиболее частым симптом является увеличение селезенки, которое может сопровождаться поражением костей и рядом других нарушений, включающих утомляемость, повышенную кровоточивость или образование синяков на теле при небольшом физическом воздействии. Люди с болезнью Гоше 1 типа могут иметь нормальную продолжительность жизни, хотя они в течение всей жизни нуждаются в медицинской помощи.

Справочная литература

  1. Cox TM, Schofield JP. Gaucher's disease: clinical features and natural history. Bailliere's Clinical Haematology. 1997;10(4): 657-689.
  2. Grabowski G. Gaucher disease: Enzymology, genetics, and treatment. In: Harris H, Hirshchorn K, eds. Advances in Human Genetics. New York, NY: Plenum Press; 1993;21: 377-441.