Какие симптомы болезни Гоше?

Болезнь Гоше проявляется у пациентов по-разному. У некоторых заболевание протекает легко, и они могут не замечать его до тех пор, пока не достигнут взрослого возраста. У других пациентов симптомы заболевания могут развиваться вскоре после рождения.

Выделяют три типа болезни Гоше:

  • Tип 1 – это наиболее частая и самая легкая форма болезни Гоше, которая не затрагивает головной мозг пациента. Она может включать ряд объективных и субъективных симптомов, таких как нарушения со стороны костей и крови, утомляемость и увеличение селезенки. Заболевание может также поражать печень и легкие. Его иногда называют ненейронопатической формой болезни Гоше.1-3
  • Tип 2 – это очень редкая и тяжелая форма заболевания, которая поражает детей самого младшего возраста. Симптомы появляются вскоре после рождения и включают уже описанные симптомы, но также и симптомы со стороны головного мозга и нервной системы. Они могут включать косоглазие, ригидность верхних и нижних конечностей, судорожные припадки и трудности при глотании. Ее иногда называют острой нейронопатической формой болезни Гоше.4 Болезнь Гоше второго типа всегда заканчивается летальным исходом, ребенок часто умирает до достижения возраста двух лет. Это крайне тяжелая форма заболевания, которая в настоящее время неизлечима.
  • Tип 3– также встречается очень редко, и включает симптомы со стороны головного мозга и нервной системы, но не является столь же тяжелой, как тип 2. Симптомы могут появляться у грудных детей, но также могут появиться позднее. Они включают нарушения движения глаз и все симптомы, описанные выше. Ее иногда называют хронической нейронопатической болезнью Гоше.5 

Хотя разделение болезни на три типа помогает врачам при лечении симптомов, течение болезни Гоше в значительной степени вариабельно у разных людей, и часто рассматривается как ряд различных симптомов - от легких до тяжелых.6

Справочная литература

  1. Cox TM, Schofield JP. Gaucher’s disease: clinical features and natural history. Bailleres Clin Haematol 1997;10(4):657-689.
  2. Mistry PK, Sadan S, Yang R, Yee J, Yang M. Consequences of diagnostic delays in type 1 Gaucher disease: the need for greater awareness among hematologists-oncologists and an opportunity for early diagnosis and intervention. Am J Hematol 2007;82:697–701.
  3. Damiano AM, Pastores GM, Ware JE Jr. The health-related quality of life of adults with Gaucher disease receiving enzyme replacement therapy: results from a retrospective study. Qual Life Res 1998;7(5):373-386.
  4. Gupta N, Oppenheim I, Kauvar E, Tayebi N, Sidransky E. Type 2 Gaucher disease: phenotypic variation and genotypic heterogeneity. Blood Cells Mol Dis 2011;46(1):75-84.
  5. Grabowski GA, Petsko GA, Kolodny EH. Chapter 146: Gaucher disease. Valle D, Beaudet AL, Vogelstein B, et al, eds. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. New York, NY: McGraw Hill; 2013. Grabowski GA, Petsko GA, Kolodny EH. Chapter 146: Gaucher disease. Valle D, Beaudet AL, Vogelstein B, et al, eds. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. New York, NY: McGraw Hill; 2013.
  6. Sidransky E. Gaucher disease: complexity in a “simple” disorder. Mol Genet Metab 2004;83(1-2):6-15.