Лабораторные исследования, проводимые во время диагностики болезни Гоше

Диагностика болезни Гоше представляет сложность по ряду причин:

  • Поскольку заболевание является редким, многие врачи не встречались с ним и не слышали о нем раньше, и могут не рассматривать болезнь Гоше в качестве возможного диагноза.
  • Многие объективные и субъективные симптомы болезни Гоше (такие как чувство усталости и боль в суставах), можно легко спутать с симптомами более распространенных заболеваний. Например, врачи могут предположить, что боль в суставах вызвана артритом, или боль в костях верхних конечностей вызвана тем, что ребенок растет. Кроме того, такие симптомы как увеличение селезенки и повышенная кровоточивость часто путают со злокачественными опухолями клеток крови и костного мозга (например, лейкемией).1
  • Болезнь Гоше может вызывать нарушения в различных частях организма, при этом у разных людей отмечаются разные нарушения, что затрудняет диагностику болезни Гоше.

Для установления диагноза пациентам с болезнью Гоше иногда может потребоваться много месяцев или даже лет. Это может быть длительный процесс с участием нескольких врачей разных специальностей и выполнением большого количества различных анализов. Обычный процесс диагностики у врачей состоит в исключении более распространенных заболеваний и злокачественных опухолей системы крови, перед тем как думать о таком редком заболевании, как болезнь Гоше.

Некоторые из основных анализов, используемых для диагностики болезни Гоше, включают:

  • Анализы крови

    Наиболее важным анализом для подтверждения болезни Гоше у человека является простой анализ крови (иногда его называют анализом для определения активности фермента) для того, чтобы увидеть, имеется ли у человека низкий уровень активности кислой β-глюкозидазы. У пациентов с болезнью Гоше уровень активности этого фермента может иногда быть ниже на 70-90%, чем у пациентов без болезни Гоше.2 Иногда эти анализы проводят с использованием метода «сухой капли крови», когда небольшое количество крови высушивают на фильтровальной бумаге и затем исследуют, сухую кровь на уровень фермента. Анализ также может проводиться с использованием пробы крови, взятой в пробирку, для определения активности кислой β-глюкозидазы.

    Анализ образцов крови, кожи и тканей («биопсия») также помогает в обнаружении других потенциальных симптомов болезни Гоше, таких как уменьшение количества эритроцитов, тромбоцитов, низкая концентрация витамина B12 и высокий уровень холестерина, хотя это не обязательно подтверждает диагноз «болезнь Гоше», но может навести на мысль о данном заболевании.3,4

  • Генетические анализы

    Когда болезнь Гоше впервые диагностируется, то также могут быть проведены дополнительные анализы для выявления того, какие дефекты гена GBA1 вызывают данное заболевание. Этот анализ называют «генотипирование» и он может предоставить полезную информацию о том, как болезнь будет протекать в будущем. На этом этапе пациенту с болезнью Гоше и его семье может быть предложено консультирование со специалистом, чтобы пациент и его близкие могли узнать о том, как изменится их дальнейшая жизнь.

  • Микроскопия

    Ранее традиционным способом диагностики болезни Гоше было проведение исследования под микроскопом образка костного мозга для выявления клеток Гоше. Однако иногда бывает трудно отличить клетки Гоше от клеток, наблюдаемых при других заболеваниях системы крови, поэтому этот анализ не используют для подтверждения диагноза «болезнь Гоше».

Существует большое количество других исследований, позволяющих увидеть, как болезнь Гоше воздействует на различные системы организма. К ним относятся:

  • Рентгенологические исследования, магнитно-резонансная томография (МРТ) или компьютерная томография (КТ) для выявления костных поражений и для измерения объема печени и селезенки (ультразвуковые исследования также могут быть использованы для измерения размеров печени и селезенки);
  • Опросники для определения самочувствия пациента и оценки его повседневной жизнедеятельности.

Справочная литература

  1. Mistry PK, Sadan S, Yang R, Yee J, Yang M. Consequences of diagnostic delays in type 1 Gaucher disease: the need for greater awareness among hematologists-oncologists and an opportunity for early diagnosis and intervention. Am J Hematol 2007;82:697–701.
  2. Charrow J, Esplin JA, Gribble TJ, Kaplan P, Kolodny EH, Pastores GM, Scott CR, Wappner RS, Weinreb NJ, Wisch JS. Gaucher Disease: Recommendations on Diagnosis, Evaluation, and Monitoring. Arch Intern Med. 1998;158(16):1754-1760
  3. Mistry PK, Abrahamov A. A practical approach to diagnosis and management of Gaucher’s disease. Bailliere's Clinical Haematology. 1997;10(4): 817-838.
  4. Mistry PK, Cappellini M, Lukina E, et al. Consensus Conference: a reappraisal of Gaucher disease – diagnosis and disease management algorithms. Am J Hematol 2011;86(1):110-115.