Исследования, проводимые в семье

Поскольку болезнь Гоше передается по наследству, при наличии в семье одного человека, страдающего этим заболеванием, весьма вероятно, что другие члены семьи также будут иметь дефектный ген. Очень важно, проводить обследование братьев и сестер пациента с болезнью Гоше. Проведение обследования родственников возможно в специализированных клиниках. Данное исследование иногда называют скринингом или семейным скринингом.

Скрининг - это полезный способ выяснить, есть ли болезнь Гоше у других членов семьи, или являются ли родственник носителем дефектного гена. Для проведения подобного скрининга членам семьи необходимо провести простой анализ крови и ответить на некоторые вопросы о своем здоровье. Создание генеалогического древа семьи, включая бабушек и дедушек, тетей, дядей, двоюродных братьев и сестер может помочь врачу увидеть, кто из родственников может страдать болезнью Гоше.

Это очень важно, поскольку члены семьи, у которых выявлена болезнь Гоше, могут нуждаться в лечении. Установление отсутствия болезни Гоше и/или поврежденного гена, поможет обрести спокойствие для пациента.

Процесс скрининга может быть эмоционально трудным для членов семьи и должен быть тщательно организован обученным специалистом. Для этого необходимо:

  • объяснение, как болезнь Гоше передается в семье
  • предоставление сбалансированной информации о генетическом анализе при болезни Гоше
  • помощь в выявлении членов семьи с риском болезни Гоше
  • оказание практической помощи и эмоциональной поддержки при подтверждении диагноза болезни Гоше
  • консультирование по вопросам планирования семьи, связанным с болезнью Гоше.

Справочная литература

  1. Wallerstein R, Starkman A, Jansen V. Carrier screening for Gaucher disease in couples of mixed ethnicity. Genet Test. 2001 Spring;5(1):61-4.