Методы диагностики болезни Гоше

Какая необходима диагностика при подозрении на болезнь Гоше?

Существует простой и достаточно точный способ диагностики болезни Гоше – это исследование активности фермента β-D-глюкозидазы. Для проведения этого анализа врачу необходима капля крови из пальца пациента. Каплю крови врач помещает на фильтровальную бумагу, кровь высыхает и врач отправляет образец в запечатанном конверте в лабораторию (анализ по методике сухого пятна). Через 1-2 недели врач получит результаты исследования.

При нормальной активности фермента болезнь Гоше исключается. Снижение активности фермента свидетельствует о наличии болезни Гоше, и далее диагноз подтверждается генетическим анализом. Генетический анализ позволяет выявить точные изменения в гене, который отвечает за развитие заболевания.

Таким образом, для подтверждения или исключения болезни Гоше существует простой, точный и достаточно быстрый тест. Ранняя диагностика болезни Гоше имеет важное значение для своевременного назначения лечения и предотвращения необратимых последствий заболевания.

Какие существуют сложности диагностики болезни Гоше?

Тест для исключения болезни Гоше часто не проводится, так как врачи не рассматривают болезнь Гоше как возможный диагноз из-за редкости этого заболевания – это одна из основных сложностей диагностики.

  • распространённость заболевания составляет 1 случай на 60.000 населения и поэтому многие врачи не встречали в своей практике пациентов с болезнью Гоше и не всегда могут распознать проявления болезни Гоше
  • симптомы и признаки болезни Гоше часто трактуются как симптомы более распространенных заболеваний, что часто приводит к ошибочным диагнозам

Болезнь Гоше может рассматриваться как возможный диагноз у пациента со следующими симптомами: увеличение селезенки и/или печени, снижение уровня тромбоцитов в крови, анемия (снижение уровня гемоглобина). При наличии указанных симптомов врач может назначить исследование для исключения болезни Гоше.

Для получения более подробной информации о прохождении обследования Вы можете обратиться в один из Федеральных генетических центров.

Справочная литература

  1. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=EN&Expert=355
  2. Lei K, Zhao Y, Sun L, et al. A pilot screening of high-risk Gaucher disease children using dried blood spot methods in Shandong province of China. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2018;13:48.