Человек получает болезнь с самого рождения, т.к. болезнь Гоше – генетическое заболевание.
Гены – крошечные пакеты информации, хранящиеся в каждой клетке тела на длинных цепочках ДНК, называемых хромосомами. Существует около 20000 генов, содержащих код, сообщающий клеткам их алгоритм действия, подобно компьютерной программе для организма. Все наши гены получены от наших родителей – по одному набору генов от каждого из родителей. Наличие у человека болезни Гоше обусловлено «неисправностью» обоих генов кислой β-глюкозидазы (или GBA-ген), которые были унаследованы от родителей – по одному неисправному гену от мамы и от папы. При этом у родителей, как правило, только один неисправный ген и поэтому у них нет болезни Гоше, но они являются носителями заболевания. Человек с болезнью Гоше не может ничего предпринять для предупреждения развития заболевания.
Таким образом, у человека с болезнью Гоше ген (с кодовым названием «GBA»), сообщающий клеткам о продукции фермента (кислой β-глюкозидазы), имеет дефект (это иногда называют мутацией), который ведет к снижению выработки фермента, или, в некоторых случаях, полному отсутствию выработки фермента. Это приводит к нарушению цепочки переработки молекул, и приводит к накоплению субстрата (называемого глюкозилцерамид) и вызывает нарушения в различных органах организма (см. раздел причины возникновения болезни Гоше?).
У каждого из нас во всех клетках имеется два набора генов - один набор генов получен от мамы, и один набор генов - от папы. Набор генов, полученный (унаследованный) от родителей, определяет будет ли у человека болезнь Гоше:
Таким образом, обязательное условие для развития болезни Гоше - наследование обоих дефектных генов «GBA» от обоих родителей.
У носителей болезнь Гоше отсутствует, но у них имеется один дефектный ген GBA, который они могут передавать своим детям.
Несмотря на то, что количество вырабатываемого фермента у носителей болезни Гоше обычно ниже нормы. Но у носителей болезни Гоше нет симптомов, потому что у них только один дефектный ген GBA, а второй нормальный ген позволяет ферменту вырабатываться в достаточном количестве, и вредное накопление субстрата не происходит.
Поскольку у носителей отсутствуют симптомы болезни Гоше, то они могут не знать о наличии у них дефектного гена GBA.
Болезнь Гоше может передаться ребенку с вероятностью 25% от мужчины и женщины, которые являются носителями болезни Гоше. При этом у них нет самого заболевания, но каждый имеет один дефектный ген GBA. При рождении у них ребенка имеется следующая вероятность рождения детей:
Схема наследования болезни Гоше.
Оба родителя являются носителями болезни Гоше
Справочная литература