Болезнь Фабри у детей и взрослых

Болезнь Фабри развивается с течением времени и прогрессирует (постепенно вызывая все больше нарушений в работе организма).1 Wanner C. Clin Ther. 2007; 29 (suppl A) :S2S52

Desnick RJ, Ioannou YA, Eng CM. α-Galactosidase A deficiency: Fabry disease. In: “The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease”. New York: McGraw Hill, 2001; 3733-74

Meroni M, Sessa A, Battini G, Tazzari S, Tarelli LT. Kidney involvement in Anderson-Fabry disease. Contrib Nephrol 1997; 122:178-184.

Arning K., Naleschinski D., Maag R. et al. FabryScan: a screening tool for early detection of Fabry disease. J Neurol (2012) 259:2393–2400.

Sims K, Politei J, Banikazemi M, et al. Stroke in Fabry disease frequently occurs before diagnosis and in the absence of other clinical events: natural history data from the Fabry Registry. Stroke. 2009; 40(3):788-794.

Schiffmann R, Warnock DG, Banikazemi M, et al. Fabry disease: progression of nephropathy, and prevalence of cardiac and cerebrovascular events before enzyme replacement therapy. Nephrol Dial Transplant. 2009;24(7):2102-2111.

Patel MR, Cecchi F, Cizmarik M, et al. Cardiovascular events in patients with Fabry disease natural history data from the Fabry registry. J Am Coll Cardiol. 2011; 57(9):1093-1099.

Некоторые симптомы могут усугубляться, также возможно возникновение новых симптомов. По мере прогрессирования заболевания у пациентов с болезнью Фабри могут появляться серьезные проблемы со здоровьем. Симптомы могут впервые появиться в детстве.

Заболевание может развиваться в организме незаметно, во многих случаях не вызывая видимых признаков и симптомов, при этом непрерывно прогрессируя. Если болезнь Фабри заподозрена рано, лечащий врач может наблюдать за состоянием пациента и грамотно управлять течением болезни с целью замедления прогрессирования и улучшения качества жизни пациента.