Что такое болезнь Фабри?

Патологические изменения, лежащие в основе заболевания

Болезнь Фабри является одним из более пятидесяти известных редких наследственных заболеваний, называемых «лизосомные болезни накопления». Каждое из этих заболеваний обусловлено врожденным генетическим дефектом, приводящим к дефициту определенного лизосомного фермента или группы ферментов1. Возраст начала заболевания, пораженные органы и системы, а также тяжесть нарушений могут значительно варьировать, но всегда являются прогрессирующими.

Болезнь Фабри вызвана дефектом гена, отвечающего за образование лизосомального фермента α-галактозидазы-А (α-ГАЛ). Частичный или полный дефицит α-ГАЛ приводит к нарушению обмена липидов (в частности глоботриаозилцерамида – GL-3, GB-3), что способствует их накоплению в стенке сосудов и тканях органов и систем и приводит к прогрессирующему поражению органов и нарушению их функционирования – почечной или сердечной недостаточности2.

Клиническая картина заболевания

Болезнь Фабри характеризуется большим разнообразием гетерогенно прогрессирующих клинических фенотипов. Ранее был задокументирован только “классический” вариант болезни Фабри. В настоящее время зарегистрированы также неклассические варианты. Из-за такого широкого разнообразия, клинические проявления заболевания у пациентов могут значительно отличаться. Клинические проявления болезни Фабри у пациентов могут включать в себя нейропатические боли, болевые кризы (кризы Фабри), непереносимость жары/холода, дерматологические поражения (ангиокератомы), желудочно-кишечные нарушения, нарушения со стороны сердца (например, аритмии и гипертрофию левого желудочка (ГЛЖ)) и нарушения со стороны почек. Такое широкое разнообразие клинических проявлений может затруднить постановку диагноза болезни Фабри.