Лабораторные исследования, проводимые во время диагностики болезни Фабри

Чтобы выявить, есть ли у пациента болезнь Фабри, необходимо проведение следующих исследований:1 Laney D, Bennett R, Clarke V. Fabry Disease Practice Guidelines: Recommendations of the National Society of Genetic Counsellors. J Genet Counsel 2013; 22(5):555-64.

  • Исследования активности ферментов

Самым важным исследованием для подтверждения болезни Фабри является проведение анализа на активность ферментов в крови для выявления сниженного уровня активности фермента альфа-галактозидазы. У мужчин с болезнью Фабри уровень активности этого фермента значительно снижен, а у женщин может находится в пределах нормы. Именно поэтому у женщин рекомендуется сразу проводить генетическое тестирование. Анализ также может быть проведен и на других типах образцов, таких как клетки кожи, называемые фибробластами или «методом сухой капли крови» (DBS).

  • Генетическое тестирование

Генетическое тестирование может проводиться для диагностики болезни Фабри, а также для уточнения того, какие именно дефекты в гене GLA вызывают заболевание. Этот метод называется «генотипирование» и может предоставить врачам полезную информацию. Пациенту с болезнью Фабри и членам его семьи может быть предложена консультация на этом этапе, чтобы они могли узнать о том, как заболевание повлияет на их жизнь.

Поскольку болезнь Фабри может влиять на различные системы органов, врачи могут проводить другие тесты и обследования, чтобы понять, каким образом болезнь Фабри влияет на различные органы и системы.

Для получения более подробной информации о прохождении обследования Вы можете обратиться в один из Федеральных генетических центров.